Hội chứng Turner được gây nên bởi đột biến gen trong quá trình phát triển thai nhi với những biểu hiện phổ biến dẫn đến tình trạng phát triển chậm và kèm theo những ảnh hưởng liên quan đến vấn đề về tim mạch, thận.
- Học kỹ thuật xét nghiệm y học ra trường làm công việc gì?
- Hướng dẫn cách đọc kết quả sinh hóa máu trong kết quả xét nghiệm
- Hướng dẫn thông tin tuyển sinh cao đẳng Xét nghiệm Sài Gòn năm 2020
Hội chứng Turner là gì? Như lời chia sẻ của một số giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn chia sẻ, Turner chính là một trong những rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Theo đó, nhiễm sắc thể sẽ bao gồm gen được tạo thành từ ADN. Do đó, nhiễm sắc thể luôn đóng một vai trò quan trọng trong quá trình di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.
- Đối với quá trình kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người, có mức độ quyết định đến quá trình phát triển của cơ thể. Khiếm khuyết đối với nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến những triệu chứng tương ứng, ở mức độ nhẹ hoặc nặng là không giống nhau. Thông thường, mỗi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể ở số thứ 23 sẽ quy định giới tính.
- Đối với hội chứng Turner, khiếm khuyết sẽ xảy ra đối với nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.
Những triệu chứng nhận biết bệnh Turner
- Triệu chứng nhận biết bệnh Turner thông thường ở trẻ sơ sinh sẽ gây nên tình trạng phát triển chậm, ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa. Những biểu hiện phổ biến nhất có thể kể đến bao gồm: lùn, cổ ngắn có nếp gấp, tai lớn hoặc đóng thấp, ngực rộng, đường chân tóc nằm ở phía sau gáy.
- Ngoài ra, những biểu hiện của hội chứng Turner đi kèm như buồng trứng không thể phát triển, nguyên nhân do ngực không phát triển. Đối với những trẻ ở độ tuổi lớn hơn, trẻ có kinh lần đầu muộn, hoặc không có kinh nguyệt. Đa phần những phụ nữ mắc phải hội chứng này sẽ không có khả năng mang thai.
- Đồng thời, cũng có thể gặp phải những vấn đề về tim mạch, thận, hoặc có thể mất thính lực, luôn vụng về.
- Đối với phụ trẻ và trẻ em gái có trí tuệ bình thường, tuy nhiên cũng có khi gặp phải vấn đề về việc khó có thể tiếp thu trong học tập.
- Theo các giảng viên Cao đẳng Kỹ thuật Hình ảnh Y học cho biết: Để sớm phát hiện những triệu chứng kịp thời thì các bà mẹ trong quá trình mang thai cần đến các bệnh viện để được siêu âm và thăm khám định kì, sớm phát hiện để điều trị tránh ảnh hưởng về sau sẽ khó mà điều trị được.
Nguyên nhân nào gây hội chứng Turner
Nguyên nhân chính gây nên hội chứng Turner là do một trong những nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất đi một phần, hoặc mất hẳn. Hiện nay, nguyên nhân chính trong việc nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra nguyên nhân.
- Theo đó, sự thay đổi di truyền đối với hội chứng Turner có thể xuất phát từ một trong những dạng sau:
- Thể một nhiễm: bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, đa phần thường xảy ra ở tinh trùng của người bố/ trứng của người mẹ. Sẽ xảy ra đối với mọi tế bào của cơ thể và chỉ có một nhiễm sắc thể X.
- Vật chất nhiễm sắc thể Y: một phần nhỏ những trường hợp này có thể gây nên hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X, những tế nào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Theo đó, các thể này xét về mặt sinh học sẽ phát triển để trở thành bé gái, tuy nhiên do sự hiện diện của vật nhiễm sắc nhiễm Y sẽ làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh ung thư, được gọi là u nguyên bào sinh dục.
- Thể khảm: lỗi này xảy ra do trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Do đó, sẽ khiến cho một số tế bào ở trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, một số khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hay một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
Phương pháp điều trị hội chứng Turner
1. Kỹ thuật chẩn đoán hội chứng Turner
- Theo các giảng viên Cao đẳng Kỹ thuật Xét nghiệm Y học– Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết: Khi có những biểu hiện bất thường, các bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bề ngoài của trẻ. Tiến hành làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem một nhiễm sắc thể X có biến mất hay không, xác định chẩn đoán. Trong quá trình tình xét nghiệm này, một mẫu nhỏ của máu sẽ được thu thập.
- Số lượng nhiễm sắc thể từ tế bào máu sẽ được đếm, kích thước cũng như hình dáng sẽ được tiến hành nghiên cứu kỹ. Quá trình sắp xếp nhiễm sắc thể này được gọi là định kiểu hình nhân.Theo đó, những xét nghiệm khác cần phải được tiến hành kiểm tra bệnh như: bệnh lý về thận/ tim gây nên từ hội chứng Turner.
2. Phương pháp điều trị hội chứng Turner
- Chỉ định điều trị hội chứng Turner bằng hormone nhằm điều chỉnh được sự bất thường. Hormone chỉnh là hóa chất trong cơ thể nhằm có thể kiểm soát được quá trình tăng trưởng, những chức năng khác có liên quan của cơ thể. Theo đó, tốc độ tăng trưởng sẽ cải thiện được bằng cách dùng hormone tăng trưởng.
- Do đó, khi áp dụng phương pháp điều trị này sẽ có khả năng làm tăng trưởng chiều cao đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Turner thêm được vài cm. Đối với những năm đầu dậy thì, hormone nữ có thể sẽ được sử dụng.
- Do đó, sẽ phát triển thể chất như: tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyệt. Những loại thuốc khác được sử dụng khi cần thiết đối với những trường hợp mắc bệnh về tim mạch/ bệnh thận.
- Theo đó, phía các chuyên gia sẽ giúp cho các bác sĩ có được sự lựa chọn phương pháp điều trị hội chứng Turner tốt nhất. Những người này là nhà di truyền học chuyên về vấn đề của nhiễm sắc thể, hoặc là các bác sĩ nội tiết nhằm điều trị hormone.
Phong cách sinh hoạt nhằm giảm diễn biến của hội chứng Turner
- Trong trường hợp mắc phải hội chứng Turner tốt nhất mọi người cần phải tuân thủ những vấn đề như sau:
- Chỉ sử dụng thuốc điều trị theo đúng chỉ định của các bác sĩ.
- Cần phải thăm khám sức khỏe định kỳ đối với một bác sĩ nội tiết, hoặc bác sĩ chăm sóc cho bạn từ trước đến giờ.
- Hỗ trợ người bệnh rèn luyện thể dục, ăn uống lành mạnh và luôn giữ được trọng lượng cơ thể ở mức bình thường
- Trong trường hợp gặp bất kỳ thắc mắc gì, hoặc muốn tham khảo thêm những thông tin gì về phương pháp điều trị hãy trao đổi cụ thể với các bác sĩ.
- Với những triệu chứng nhận biết bệnh Turner trên hy vọng mọi người đã hiểu rõ hơn về hội chứng Turner là gì? Vì vậy, cần trao đổi thông tin cụ thể với các bác sĩ nếu như thấy các biểu hiện bất thường, đặc biệt là các bà mẹ đang mang thai, từ đó các bác sĩ đưa ra các phương pháp điều trị kịp thời tránh ảnh hưởng sau này.